enfermedad de Tay Sachs

enfermedad de Tay Sachs
enfermedad de Tay Sachs
Tay Sachs, enfermedad de
metabol. Ganglosidosis de origen hereditario y de transmisión autosómica recesiva que se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 tipo I en el sistema nervioso. Es una enfermedad letal y se manifiesta en niños de 3 a 6 meses, provocando un deterioro progresivo, ceguera e hipotonía. Es propio de esta patología la presencia de una mancha rojiza en el fondo del ojo. También se denomina idiocia amaurótica familiar.

Medical Dictionary. 2011.


Diccionario médico. 2013.

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